Nutrición y Salud

Síndrome del cabello despeinado: se identifica la causa genética de una enfermedad rara

mutación genética llamada PADI3 Parece ser la causa más común de un trastorno raro en el que el cabello sobresale en ángulo recto con respecto al cuero cabelludo.

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31 de agosto de 2022

Locklan Samples, un niño con trastorno desordenado de Roswell, Georgia

uncombable_locks/Instagram​​​

Si ve que el cabello rubio rizado de un niño sobresale en ángulo recto con respecto al cuero cabelludo, es posible que solo tenga el síndrome de acicalamiento sin cabello. Un nuevo estudio arroja luz sobre esta rara condición, que puede ser causada por varias mutaciones que afectan la forma del cabello de las personas.

El síndrome tiende a disminuir o incluso desaparecer en la edad adulta, es más pronunciado en niños con cabello claro y puede conducir a la intimidación en los niños afectados, dice Budge Basmanav en la Universidad de Bonn, Alemania. «Hemos podido proporcionar alguna explicación de lo que ha sido muy sorprendente sobre el cabello».

Se sabe que el síndrome del cabello despeinado, también conocido como síndrome del cabello vidrioso, se debe a que el cabello en la cabeza forma una sección transversal retorcida en lugar de la forma habitual redonda u ovalada. En 2016, el equipo de Basmanav descubrió tres genes en 11 niños Esto puede conducir a un cabello inusual..

La forma en que se hereda la afección significa que ambos padres deben tener una variante genética, aunque ellos mismos no se vean afectados, lo que significa que las familias pueden confundirse sobre por qué el cabello de su hijo no se puede peinar.

La publicidad del estudio original hizo que más personas se pusieran en contacto con el equipo, que afectaba a los niños o decía que su cabello se veía así cuando eran jóvenes. No estoy seguro de por qué el cabello se calma con la edad.

En el último estudio, el equipo de Basmanav observó a 107 personas afectadas e identificó una causa genética en 80.Entre 76 de ellos, un PADI3 Responsable. PADI3 Codifica una enzima que ayuda en la producción de la proteína Trichomonas, una de las principales proteínas del cabello, así como la queratina.

En el futuro, dijo Basmanav, las personas que sospechen que su hijo tiene un trastorno podrán confirmarlo mediante pruebas genéticas. Esto asegura que el niño no tenga una condición de salud grave y que su cabello se vuelva más manejable a medida que crece.

Referencias de revistas: JAMA Dermatología, DOI: 10.1001/jamadermatol.2022.2319

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