Enfermedad de Alzheimer: la puntuación de riesgo genético puede ayudar a prevenir y tratar

Los hallazgos del mayor estudio genético del Alzheimer hasta la fecha podrían ayudar a las personas en riesgo a tomar medidas para retrasar o prevenir los síntomas

atravesar Jason Allen Murugsu

El estudio de Alzheimer más grande de su tipo ha duplicado con creces el número de variantes genéticas que se sabe que están relacionadas con la enfermedad. El estudio apunta a un futuro en el que las personas puedan obtener puntuaciones de riesgo genético en función de su potencial para desarrollar enfermedades y personalizar las estrategias de prevención y tratamiento.

El Alzheimer es la causa más común de demencia y afecta a más de 850.000 en Inglaterra.sobre 60% a 80% Se cree que el riesgo de esta enfermedad es genético.

Para conocer más factores genéticos, rebeca sims En la Universidad de Cardiff, Reino Unido, y sus colegas estudiaron los genomas de más de 100 000 personas con la enfermedad de Alzheimer o un padre con la enfermedad, y los compararon con más de 600 000 personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Ese es un número mucho mayor de pacientes con Alzheimer que cualquier análisis anterior del estudio de asociación del genoma completo (GWAS). «El último GWAS importante para el Alzheimer fue de unos 22,000 pacientes de Alzheimer en su configuración inicial», dijo Sims.

El análisis confirmó el papel de 33 variantes genéticas previamente asociadas con la enfermedad y agregó otras 42 variantes genéticas específicas a la lista.

Ningún cambio parece más importante que otro, dijo Sims. «Parte de lo que muestra este estudio es cuán compleja es en realidad esta enfermedad y cuán multifactorial es», dijo.

Pero sí destaca el papel de la microglía, las células inmunitarias del cerebro, en la enfermedad, dijo Sims. «Hace unos años, nos enfocamos solo en las neuronas y cómo están involucradas en la enfermedad de Alzheimer, pero ahora sabemos que estas células también son muy importantes».

La investigación hará que sea más fácil garantizar que las personas reciban el mejor tratamiento posible, dijo. Por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer en una persona puede ser causada por una mutación en la microglía, mientras que en otra puede ser causada por una disfunción en el metabolismo de las grasas.

«Muchos medicamentos pueden ser más útiles para algunas personas que para otras, según el tipo de vía involucrada», dijo Sims. «Si nos dirigimos al camino correcto, estos medicamentos podrían tener un mayor impacto».

El equipo descubrió que la inclusión de estas variantes genéticas recién descubiertas mejoró la precisión de las puntuaciones de riesgo genético, que pueden usarse para informar a las personas sobre su potencial para desarrollar la enfermedad. «Si alguien tiene un riesgo muy alto de alzhéimer, puede comenzar a tomar medicamentos temprano en la vida para ayudar a retrasarlo o incluso prevenirlo», dijo Sims.

Una limitación de este estudio es que casi todos los participantes eran blancos, al igual que muchos otros GWAS. Esto es por diseño porque diferentes poblaciones tienen diferentes variantes genéticas, lo que dificulta comparar personas con y sin una enfermedad en particular en un grupo de estudio más diverso.

No está claro en qué medida estos hallazgos se aplican a las personas de color, dijo Sims. «Necesitamos financiar esta investigación para otras poblaciones».

«Estoy muy entusiasmado con las implicaciones de este estudio», dijo Katherine Kazorowski en el Laboratorio Jackson en Bar Harbor, Maine. El hallazgo es particularmente importante porque las puntuaciones de riesgo genético para la enfermedad de Alzheimer pueden hacerse más precisas al incluir estas nuevas variantes genéticas, dijo.

«Este estudio es importante porque brinda la oportunidad de identificar nuevas vías biológicas para el riesgo de la enfermedad de Alzheimer», dijo jennifer yokoyama en la UCSF. Las puntuaciones de riesgo genético pueden ayudar a analizar la efectividad de las intervenciones destinadas a prevenir el Alzheimer, dijo.

Referencias de revistas: genética natural, DOI: 10.1038/s41588-022-01024-z

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