Infertilidad masculina: la mutación del cromosoma X puede conducir a un recuento de espermatozoides más bajo
Un estudio internacional ha identificado más de 50 mutaciones genéticas en el cromosoma X que pueden conducir a una mala producción de espermatozoides
saludable
8 de julio de 2022
Muestras de esperma con bajo recuento de espermatozoides
James King-Holmes/Biblioteca fotográfica científica
Un estudio internacional ha identificado más de 50 genes en el cromosoma X cuyas mutaciones pueden conducir a una mala producción de espermatozoides.
Casi la mitad de todos los hombres con recuentos espermáticos bajos o nulos no tienen una explicación médica para la infertilidad. En los últimos años, la investigación ha identificado tres genes del cromosoma X que pueden estar involucrados en los problemas de producción de esperma.pero Siracusa Un profesor de la Universidad de Florencia en Italia se preguntó si había otros genes en el cromosoma X en el trabajo.
Krausz y sus colegas analizaron genéticamente a 2354 hombres con menos de 10 000 espermatozoides por mililitro de semen y luego compararon los resultados con los de otros 209 hombres con recuentos normales de espermatozoides de hasta 200 millones por mililitro. El estudio no incluyó personas transgénero o no binarias. Estas personas procedían de toda Europa y eran de todas las edades y etnias. Antes del estudio, sus médicos no habían encontrado una razón para el recuento bajo o faltante de espermatozoides en los afectados.
El análisis encontró cientos de genes mutados en el cromosoma X de hombres infértiles, incluidos tres identificados previamente en estudios anteriores. A través de una mayor investigación, los investigadores descubrieron 21 nuevos genes que creen que son responsables de la producción de esperma deficiente.
Las mutaciones en la mayoría de estos genes afectan la forma en que las células en los testículos masculinos se dividen para producir espermatozoides, y los investigadores las encontraron repetidamente en estos hombres, así como en algunas moscas y ratones machos estériles.
El equipo también identificó 34 genes del cromosoma X adicionales cuyas mutaciones pueden estar asociadas con la infertilidad masculina y deben estudiarse más a fondo.
Debido a que las personas a las que se les asigna un varón al nacer heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, eso significa que la infertilidad relacionada con el esperma puede transmitirse de madre a hijo, dijo Krausz. Pero estas mutaciones también pueden ocurrir espontáneamente durante el desarrollo del óvulo o del embrión, agregó.
«La gente a menudo piensa en el cromosoma X como el cromosoma femenino porque las mujeres tienen dos cromosomas X», dijo. «Entonces, al principio, nadie realmente pensó que el cromosoma X sería así [involved] en hombres [reproductive] saludable.pero [our findings] De acuerdo con la teoría de que el cromosoma X es importante para la reproducción masculina. «
En la mayoría de los casos, la mutación genética provoca un recuento bajo de espermatozoides, por lo que aún es posible que estos hombres tengan hijos, generalmente con ayuda médica, y transmitan la mutación a sus hijas. Las hijas tendrían entonces una probabilidad del 50/50 de transmitir la mutación a sus hijos, dependiendo del cromosoma X que transmitieran.
«Tenemos un caso de dos hermanos», dijo Krause. «Un hermano tuvo mala suerte porque obtuvo el gen mutado, mientras que el otro hermano tenía un buen cromosoma X sin la mutación».
Con una mejor comprensión de las mutaciones que causan la infertilidad, los médicos pueden utilizar las pruebas genéticas para diagnosticar la causa de la baja cantidad de espermatozoides y elegir el tratamiento más adecuado.
Referencias de revistas: Revista americana de genética humana , DOI: 10.1016/j.ajhg.2022.06.007
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