El primer gel de terapia génica corrige la epidermólisis ampollosa

Las personas con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva, un trastorno genético que causa ampollas extensas en la piel, han sido tratadas con éxito mediante la inserción de un nuevo gen de colágeno en la piel.

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Un raro trastorno hereditario de la piel ha sido corregido por primera vez usando terapia génica aplicada a la piel.

Aproximadamente 1 de cada 800 000 niños en los EE. UU. nace con una afección grave llamada epidermólisis ampollosa distrófica recesiva, que hace que su piel sea extremadamente frágil, propensa a desgarrarse y ampollarse.

“Fue muy doloroso”, dijo Vincenzo Mascoli, de 22 años, quien viajó a Estados Unidos desde Italia para recibir terapia génica. Tiene heridas abiertas en todo el cuerpo, incluida una que cubre toda su espalda, que ha estado allí desde que tenía 2 años. «A veces también me salen ampollas en los ojos y tengo que cerrarlos, y a veces me salen ampollas en la garganta y es difícil comer; en ese momento solo tomo alimentos líquidos», dijo.

Mascoli y otras personas con la afección tienen una piel frágil porque tienen un gen de colágeno defectuoso llamado COL7A1Esto significa que su piel no puede producir el colágeno necesario para darle su estructura y fuerza.

pedro malinkovic La Universidad de Stanford en California y sus colegas desarrollaron un método para interpolar normales COL7A1 Los genes se meten en la piel de estas personas para que puedan empezar a producir colágeno con normalidad.

mediante la ingeniería del virus del herpes simple para entregar COL7A1 Los genes entran en las células de la piel. A menudo se hace referencia al virus como la causa del herpes labial, pero ha sido diseñado para que no pueda replicarse ni causar enfermedades. «Todo lo que hace es entrar en la célula y transmitir el gen», dijo Malenkovic.

A continuación, la terapia génica se incorpora al gel para que pueda aplicarse sobre la piel.esta en una prueba ensayos clínicos de última etapa Participaron 31 niños y adultos con epidermólisis ampollosa distrófica recesiva en los Estados Unidos, incluido Mascoli.

Para cada participante, el gel de terapia génica se aplicó a una de sus heridas, mientras que el gel inactivo se aplicó a la otra herida para comparar la diferencia. El tratamiento se repite semanalmente hasta que se cierra la herida.

Después de tres meses, El 71% de las heridas tratadas con terapia génica cicatrizaron por completoen comparación con el 20 por ciento de los pacientes tratados con el gel inactivo y no tuvieron efectos secundarios graves.

La gran herida en la espalda de Mascoli fue tratada con terapia génica y ahora está curada en un 95%. «La terapia génica ha sido excelente para mi espalda. Ahora puedo ducharme sin quemarme la piel», dijo. «Ojalá pudiera usarlo en otras partes de mi cuerpo».

Durante más de 25 años, Malinkovic ha estado trabajando para desarrollar un tratamiento para la epidermólisis ampollosa. «Es genial finalmente poder ofrecer algo a estos grupos de pacientes. Hasta ahora, no tienen nada ni tratamientos específicos», dijo.

Una empresa estadounidense llamada Krystal Biotech se asoció con Marinkovich y sus colegas para desarrollar la terapia génica y solicitará la aprobación de la FDA en los próximos meses para ponerla a disposición de los pacientes.

Una gran ventaja de este tratamiento, dice Marinkovich, es que puede enviarse a cualquier lugar y usarse en el estante.

El efecto no es permanente ya que las células de la piel absorben el nuevo COL7A1 Los genes mueren naturalmente y se reemplazan, por lo que el gel debe volver a aplicarse cada seis meses, dijo.

Él cree que otras enfermedades hereditarias de la piel también se pueden corregir con la terapia génica que se puede aplicar a la piel.Por ejemplo, Krystal Biotech es desarrollar tratamientos similares para el síndrome de Netherton, que es causado por un defecto PINK5 El gen hace que la piel se vuelva escamosa y roja, una ictiosis congénita causada por un defecto TGM1 Los genes también pueden causar escamas en la piel.

También se están desarrollando terapias génicas para enfermedades no cutáneas, como la esclerosis lateral amiotrófica y la degeneración macular relacionada con la edad, pero son más complejas porque los nuevos genes deben inyectarse en células cercanas a la médula espinal o en la parte posterior del ojo, respectivamente. , en lugar de simplemente Aplicar sobre la piel.

Referencias de revistas: medicina natural, DOI: 10.1038/s41591-022-01737-y

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