Ensayo CRISPR: los niños con enfermedad de células falciformes y beta talasemia reciben tratamiento de edición de genes

El ensayo de edición de genes CRISPR para tratar la beta talasemia y la enfermedad de células falciformes se está expandiendo para incluir a personas menores de 12 años, ya que muestra resultados positivos en adultos mayores

atravesar Michael Le Page

Los ensayos de edición de genes CRISPR para tratar la enfermedad de células falciformes y la beta talasemia se están ampliando para incluir a niños menores de 12 años, y las terapias han demostrado ser exitosas en ensayos en curso que involucran a personas de 12 a 35 años. El objetivo es tratar a los niños lo antes posible para evitar que desarrollen daños duraderos a causa de estos trastornos genéticos.

«Resultó muy bien», dijo José de la Fuente Un médico del Imperial College London participó en el ensayo, que incluyó pacientes de múltiples sitios en la UE, el Reino Unido y los EE. UU.

El desafío ahora será hacer que el tratamiento esté ampliamente disponible, lo que puede ser un problema incluso en países ricos debido al alto costo, dijo de la Fuente.

La terapia CRISPR utilizada se llama exa-cel, desarrollada por CRISPR Therapeutics y Vertex Pharmaceuticals. Las compañías han anunciado previamente resultados iniciales prometedores en las primeras personas tratadas.

Ahora han anunciado los resultados de un ensayo de fase II que probó la efectividad del método en 75 personas. Los resultados fueron presentados el 12 de junio en una reunión de la Asociación Europea de Hematología.

La talasemia beta y la enfermedad de células falciformes son causadas por mutaciones en genes que afectan la hemoglobina adulta, una molécula que transporta oxígeno en la sangre.

A pesar de tener una mutación que generalmente causa estas enfermedades, algunas personas tienen pocos síntomas porque sus cuerpos continúan produciendo hemoglobina fetal hasta la edad adulta. El tratamiento está diseñado para imitar esto tomando células madre formadoras de sangre de la médula ósea de las personas, utilizando la edición de genes CRISPR para desactivar el gen que desactiva la producción de hemoglobina fetal y luego volviendo a colocar las células editadas en cada persona.

Los 44 pacientes con talasemia beta inscritos en el ensayo requirieron transfusiones de sangre periódicas antes del tratamiento. Ahora, 42 de ellos ya no requerían transfusiones de sangre, y los beneficios persistieron mientras las personas fueran seguidas, en algunos casos durante tres años. Los otros dos ya no necesitan tantas transfusiones de sangre como antes.

Otros 31 tenían enfermedad de células falciformes grave, con un promedio de cuatro crisis vasooclusivas al año, en las que los glóbulos rojos anormales bloquean el suministro de sangre a los tejidos. Estos eventos pueden provocar lesiones duraderas y dolor intenso. Ninguno de los 31 pacientes había experimentado un evento de este tipo desde que recibieron tratamiento hace dos meses o hace aproximadamente dos años y medio.

«Los resultados son un logro notable para la terapia CRISPR”, dijo Gaetan Burgio, de la Universidad Nacional de Australia. Sin embargo, dijo que aún deben publicarse los detalles completos del estudio.

Algunas personas con enfermedad de células falciformes o beta talasemia han sido tratadas con un trasplante de médula ósea, pero no siempre es posible encontrar un donante adecuado, y usar las propias células de una persona puede evitar algunas complicaciones de trasplante potencialmente graves.

Tanto el trasplante tradicional de médula ósea como la terapia CRISPR tienen una gran desventaja. La quimioterapia debe eliminar las células madre existentes en la sangre de las personas para dejar espacio a las células de reemplazo, lo que puede tener efectos secundarios, incluida la infertilidad, dijo de la Fuente. Él espera que pronto haya formas más seguras de matar las células madre de la sangre que involucren anticuerpos en lugar de quimioterapia.

Ambos métodos también son costosos y requieren mucho personal capacitado. Esto dificultará la implementación de tratamientos de edición de genes para los millones de personas que podrían beneficiarse a nivel mundial.

De La Fuente dijo que el equipo está explorando si la edición de genes de las células madre sanguíneas se puede realizar in vivo. Una solución «lista para usar» de este tipo facilitaría la entrega del tratamiento a escala, pero el trabajo aún se encuentra en etapas muy tempranas.

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