Nutrición y Salud

Hemofilia B: el ensayo de terapia génica muestra un éxito temprano en pacientes con trastornos de la coagulación

En un pequeño estudio de 10 personas con hemofilia B, 9 de todos modos abandonaron la atención estándar para la enfermedad unos dos años después de recibir una única inyección de terapia génica

saludable


21 de julio de 2022

Microscopía electrónica de barrido e imágenes generadas por computadora de moléculas de ADN y glóbulos rojos

Biblioteca de fotografías científicas/Alamy

Una terapia génica ha mostrado un éxito inicial en el tratamiento de una forma rara de hemofilia, pero no está claro si el tratamiento funcionará a largo plazo.

La hemofilia B es un trastorno genético raro Esto evita que la sangre se coagule de manera efectiva, lo que a veces puede provocar un sangrado potencialmente mortal.Se produce por mutación genética. El cromosoma X impide que las personas produzcan niveles suficientes de la proteína factor IXque es esencial para la coagulación de la sangre.

Actualmente, el tratamiento se administra mediante inyecciones periódicas (generalmente semanales) de factor IX producido en laboratorio. A pesar de este tratamiento, algunas personas todavía tienen daño articular debilitante.

Para probar el potencial de la terapia génica para corregir este defecto genético, investigadores del University College London, el Royal Free Hospital de Londres y la compañía de biotecnología terapia de línea libre A 10 hombres adultos con hemofilia B se les infundió una dosis única de un tratamiento llamado FLT180a, que se administra a través de un virus adenoasociado.

Cualquier forma de hemofilia es más común en hombres que en mujeres porque estas últimas portan dos cromosomas X, por lo que solo ocurre cuando sus cromosomas se ven afectados O si falta un cromosoma o no funciona.

Los niveles de factor IX aumentaron en todos los participantes 26 semanas después de la terapia génica, según la dosis de terapia génica que recibió un individuo.

Después de aproximadamente dos años, 9 de cada 10 participantes mantuvieron esta respuesta. Al comienzo del estudio, todos los hombres tenían niveles de factor IX que eran del 2 por ciento o menos de lo normal. En su último examen informado, los nueve participantes oscilaron entre el 23 y el 260 por ciento, dependiendo de su dosis de terapia génica.

Además, nueve participantes ya no necesitaban recibir su régimen anterior de inyecciones de factor IX.

«Eliminar la necesidad de que las personas con hemofilia se inyecten regularmente la proteína que les falta es un paso importante para mejorar su calidad de vida». pratima chowdary en el University College de Londres dijo en un comunicado.

Esta forma de terapia génica utiliza el empaquetamiento de proteínas que se encuentran en la cubierta de virus adenoasociados para entregar copias funcionales de genes directamente a los tejidos de un individuo para compensar los genes que no funcionan correctamente, según los investigadores. La proteína recién sintetizada luego se libera en la sangre.

Los participantes serán seguidos durante un total de 15 años. «Los estudios de seguimiento a largo plazo controlarán la persistencia de la expresión del paciente y controlarán los efectos tardíos», dijo Chowdary.

Con base en la evidencia de este tipo de terapia génica hasta la fecha, Juan McVeigh Un profesor de la Universidad de Surrey en el Reino Unido cree que, a largo plazo, los niveles de factor IX de los participantes disminuirán. Además, no se puede usar el mismo vector viral varias veces para esta terapia génica en particular.

«El cuerpo puede reconocerlo [the viral vector] Actúan como anticuerpos extraños y aumentan los niveles de anticuerpos, que instantáneamente se unen al virus y lo neutralizan», dijo McVeigh.

La terapia también requería que los participantes tomaran inmunosupresores regulares para asegurarse de que sus cuerpos no rechazaran FLT180a.uso a largo plazo de inmunosupresores asociado con un mayor riesgo de infecciónNo está claro cuánto tiempo necesitaron los participantes tomar inmunosupresores, dijo McVey.

De los eventos adversos informados en el estudio, aproximadamente el 10 % estaban relacionados con la terapia génica y el 24 % estaban relacionados con la inmunosupresión. Uno de los participantes que recibió la dosis alta desarrolló un coágulo de sangre grave.

En general, McVey dice que los hallazgos son alentadores: «Todavía hay mucho trabajo por hacer, pero es prometedor».

«Hay una gran diferencia entre una inyección que te cura durante un período de tiempo específico en comparación con la terapia alternativa (que usamos ahora), que requiere al menos inyecciones semanales de por vida», dijo. .

Referencias de revistas: Revista de medicina de Nueva Inglaterra, DOI: 10.1056/NEJMoa2119913

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