La secuenciación del genoma completo de recién nacidos revela su promesa en nuevos resultados
¿Se secuenciarán los genes de su bebé al nacer?Un ensayo pionero que utiliza la secuenciación del genoma completo para predecir la salud futura de un recién nacido comienza a revelar su impacto en toda la familia, siete años después
saludable
22 de agosto de 2022
¿Quiere saber sobre las perspectivas futuras de salud de su hijo después del nacimiento? Imágenes de Auresham/Getty
ALYSSA CARTER acababa de dar a luz y el médico le preguntó si quería saber más sobre la genética de su hijo. Usando solo una pequeña cantidad de sangre, los investigadores pudieron secuenciar el genoma completo de su hijo. Recibirá un informe que predice varios aspectos de la salud futura de su bebé. «Me inscribí con entusiasmo», dijo Carter. Pero aunque estaba al tanto de los posibles resultados, no esperaba malas noticias. Su estómago gruñó cuando vio los resultados.
En los 21 años transcurridos desde que se aplicó por primera vez a los humanos, la secuenciación del genoma completo se ha convertido en una herramienta poderosa que ayuda a rastrear brotes de enfermedades y diagnosticar condiciones misteriosas. Pero a medida que se desarrolló la tecnología, también lo hizo una idea notable. ¿Qué pasaría si conociéramos los detalles íntimos de todo el genoma desde el nacimiento?
Los especialistas en ética dicen que los efectos son un campo minado. ¿Quién tendrá acceso a los datos? ¿Será útil? ¿Cómo afectará la vida de padres e hijos? Otros dicen que los beneficios pueden valer la pena el riesgo. ¿Qué pasaría si pudiéramos detectar enfermedades antes de que se vuelvan frecuentes o ayudar a alguien a evitar comportamientos riesgosos? ¿Quizás incluso signifique la diferencia entre la vida y la muerte? La forma de averiguarlo es realizar un experimento único. El juicio en el que participaron los hijos de Carter, que ahora tienen siete años, finalmente comienza a dar respuestas a estas preguntas fundamentales.
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