La dislexia se relaciona con 42 variantes genéticas en el mayor estudio de este tipo
Una mejor comprensión de las variantes genéticas asociadas con la dislexia podría conducir a una prueba que evalúe si un niño está predispuesto a ella.
Salud
20 de octubre de 2022
La dislexia se ha relacionado con 42 variantes genéticas
Shutterstock/Patrick Kosmider
En el mayor estudio genético de la dislexia hasta la fecha, los científicos han identificado 42 variantes genéticas que pueden influir en la probabilidad de que una persona la desarrolle.
La dislexia, que afecta hasta 1 de cada 10 personas en el Reino Unido hasta cierto punto, a menudo afecta la capacidad de una persona para leer, escribir y deletrear.
Aunque se desconoce la causa exacta, investigaciones previas sugieren que la dislexia se hereda, con pequeños estudios que la relacionan con varios genes.
Para obtener una comprensión más amplia de las posibles asociaciones genéticas para la dislexia, Michelle Luciano de la Universidad de Edimburgo, Reino Unido, y sus colegas realizaron un estudio de asociación del genoma completo de 1,1 millones de adultos, en su mayoría de ascendencia europea, de los cuales 51 000 dijeron que les habían diagnosticado dislexia. . Estos estudios implican escanear los marcadores de los conjuntos completos del genoma de muchas personas para buscar cualquier variación asociada con un rasgo o condición en particular.
Los investigadores identificaron 42 variantes genéticas que tendían a diferir entre los participantes que tenían y los que no tenían dislexia. Los resultados muestran que cuanto más de estas variantes tenía una persona, mayores eran sus posibilidades de tener dislexia.
Hablando de dislexia, Luciano dice: «Es un rasgo complejo y, como muchos otros rasgos complejos, está influenciado por muchos genes, cada uno de los cuales, por sí solo, tiene muy poco efecto sobre la creciente predisposición genética a la dislexia».
Para validar sus hallazgos, los investigadores crearon un sistema de puntuación para un grupo separado de 2800 adultos y adolescentes en función de sus opciones relacionadas con la dislexia.
La puntuación más alta se debió al hecho de que estos participantes mostraron más signos de dislexia en una prueba de lectura y ortografía. No se sabe si alguno de los 2.800 participantes fue diagnosticado con dislexia.
Alrededor de un tercio de las 42 variantes genéticas se han asociado previamente con condiciones como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad. El resto de los enlaces eran más nuevos, y algunas de estas opciones también estaban asociadas con un umbral de dolor más bajo y eran simétricas.
Las variantes genéticas pueden cambiar la forma en que se desarrolla el sistema nervioso, dice Park In-Hyun de la Universidad de Yale. Esto puede afectar múltiples conexiones entre las neuronas humanas, lo que puede causar dislexia, sensibilidad al dolor y ambidestreza, dice.
Las 42 variantes genéticas pueden no causar dislexia por sí solas, pero pueden hacer que sea más probable cuando se combinan con ciertos estilos de aprendizaje, dice Luciano. Por ejemplo, la fonética les enseña a los niños a asociar ciertas letras con sonidos y puede ser especialmente útil para las personas con dislexia, dice.
«Cuando las personas piensan en la genética, lo primero que piensan es que es algo fijo, y sabemos que simplemente no lo es», dice. «Los genes operan en condiciones ambientales, por lo que es muy importante tener en cuenta el medio ambiente».
Si bien se necesita mucha más investigación, los resultados algún día podrían conducir a una prueba genética que identificará a los niños en riesgo de dislexia, dice Luciano. Esto podría permitir intervenciones que reduzcan el desarrollo de dificultades de lectura y escritura, dice ella.
Enlace de la revista: Nature Genetics, DOI: https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
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